Neue Hefe-Modell der metabolischen Störungen führen kann, um lebensrettende Therapien: Einzellige Organismus imitiert, Pathologie und Symptome der angeborenen Krankheiten, sagen Forscher

Neue Hefe-Modell der metabolischen Störungen führen kann, um lebensrettende Therapien: Einzellige Organismus imitiert, Pathologie und Symptome der angeborenen Krankheiten, sagen Forscher

2019-01-16

Es gibt Hunderte von Stoffwechselstörungen — einschließlich Phenylketonurie, tyrosinemia, Ahornsirup Urin Krankheit und die homocystinurie. Diese Störungen führen zu angeborenen Krankheiten, die zu einer kritischen Enzym-Mangel, das stört den Stoffwechsel des Körpers. Die Krankheiten und Symptome variieren unter den Krankheiten, aber alle von Ihnen sind in der Regel tödlich und kein Heilmittel bekannt. Die meisten Stoffwechsel-Erkrankungen betreffen Säuglinge und Kleinkinder.

Die Mehrzahl dieser Erkrankungen derzeit fehlen wirksame Therapien, und die Patienten müssen eine strenge Diät halten, die Vermeidung bestimmter Lebensmittel, die Stoffe enthalten, die Ihr Körper kann nicht brechen. Oft werden die vorgeschlagenen Lösungen, wie Knochenmark-Transplantationen, sind extrem teuer und nur teilweise effektiv.

Eine neue Tel-Aviv University Studie legt nahe, dass die Rolle der Hefe, dem weltweit einfachsten eukaryotischen Einzeller, können den Weg ebnen für die Entwicklung neuer effektiver Therapien. Die Forschung wurde veröffentlicht in „Nature Communications“ am 8. Januar.

„Die gleiche Hefe, dient als Grundlage für das Brot, das wir Essen und das Bier trinken wir jetzt dient auch als ein instrumentelles Modell des metabolischen Erkrankungen“, sagt Dr. Dana Laor der TAU der George S. Wise Faculty of Life Sciences, der führende Autor der Studie, Prof. Ehud Gazit ‚ s TAU-Labor.

„Drei Nobel-Preise wurden vergeben an Wissenschaftler engagieren in der Forschung in Bezug auf die Hefe, die in den letzten zehn Jahren, und es ist auch kein Wunder. Hefe wächst schnell; es ist erschwinglich; und es ist leicht zu manipulieren wie eine einfache Einzeller,“ Dr. Laor erklärt. „Jetzt haben wir auch genutzt, seine Eigenschaften Einblick zu gewinnen in dieser schweren Gruppe von Krankheiten.“

Die Forschung basiert auf früheren Studien, die von Prof. Gazit und seine Kollegen, zeigte die Rolle von toxischen Metaboliten-Akkumulation in der Pathologie des metabolischen Erkrankungen. „Wir haben bekannt für eine Weile jetzt, dass amyloids sind im Zusammenhang mit schweren Erkrankungen des zentralen Nervensystems, wie Alzheimer, Parkinson und Huntington“ Prof. Gazit sagt. „Jüngste Experimente in unserem Labor haben gezeigt, dass Sie zu charakterisieren, genetische Stoffwechselerkrankungen. In solchen Störungen, die gene, die für die Herstellung eines Enzyms, das ändert einen bestimmten Metaboliten, beeinträchtigt wird.

„Als Ergebnis werden große Mengen von Metaboliten, die im Körper ansammeln und zu schweren Schäden führen“, führt er Fort. „Während jede Bedingung separat als „selten“ diese Störungen stellen einen wichtigen Anteil der pädiatrischen genetischen Krankheiten.“

In der neuen Studie, Dr. Laor genetisch manipulierten Hefezellen produzieren eine toxische Akkumulation des Metaboliten Adenin, die Ausarbeitung der ersten in-vivo-Hefe-Modell einer angeborenen Stoffwechselerkrankung als Folge. Die innovative Plattform ermöglicht es den Wissenschaftlern, Bildschirm, Tausende von Drogen-wie kleine Moleküle zu identifizieren Moleküle, die dazu führen könnten neuartige Therapien, die dann entwickelt werden, die von Big Pharma.

„Unsere bahnbrechende Forschung kann dazu beitragen, die molekularen Mechanismen dieser Krankheiten und damit zur Entwicklung geeigneter Medikamente“, sagt Dr. Laor.

Die Forscher vor kurzem erhielt ein investment Engagement von der Universität Tel Aviv, Technologie, Innovation, Dynamik Fonds, die investiert in vielversprechende bahnbrechende Technologien, um zusammen mit der BLAVATNIK CENTER for Drug Discovery an die Schaffung eines integrierten drug discovery-Plattform, die für Stoffwechselstörungen. Der Fonds wird von Ramot, die das Engagement der Unternehmen Center der Universität Tel Aviv. Die Forscher haben auch eine zum patent angemeldete auf Ihre Hefe-Modell.

„Wenn Sie können erfolgreich verbinden Sie die Stücke des Puzzles, dann können Sie verstehen, die Biologie, die hinter einer Krankheit,“ Dr. Laor abschließend. „Es ist sehr wichtig zu verstehen, die Wege, die zu der Toxizität, verursacht durch Metaboliten Ansammlungen zu entwickeln, um die geeignete Therapie. In diesem Fall, das Leben von tausenden von Kindern gerettet werden können und Ihre Lebensqualität deutlich verbessert.“