deCODE veröffentlicht die erste vollständige Auflösung der genetischen Karte des menschlichen Genoms

deCODE veröffentlicht die erste vollständige Auflösung der genetischen Karte des menschlichen Genoms

2019-01-24

Wissenschaftler deCODE genetics in Island, einer Tochtergesellschaft von Amgen, heute veröffentlichen die erste genetische Karte des menschlichen Genoms entwickelt mit gesamte Genom-Sequenz-Daten.

Die Karte bietet die detaillierte Ansicht, um das Datum der Lage, die rate und die Verbindung zwischen den zwei wichtigsten Triebkräfte der menschlichen evolution: Rekombination—die Neuanordnung des Erbguts, tritt bei der Bildung von Eizellen und Spermien; und de-novo-mutation—die Erscheinung, die in jedem von unseren genomen von Dutzenden von in der Regel kleine Schwankungen, die wir nicht Erben, entweder von unseren Eltern. Zusammen werden diese Prozesse gewährleisten, dass jeder Mensch eine einzigartige version unserer Spezies, aber de-novo-Mutationen sind auch eine wesentliche Ursache von seltenen Krankheiten in der kindheit. Die Studie erscheint heute in der online-Ausgabe von Science.

Dieses Papier präsentiert die neueste genetische Karte des Genoms entwickelt, die durch decodieren mit seiner einzigartigen population genetics Ressourcen in Island und aus der wissenschaftlichen Gemeinschaft zur Verfügung. Das erste, veröffentlicht im Jahr 2002 mit 6000 Mikrosatelliten-Marker, war maßgeblich bei der korrekten Zusammenbau des ersten Referenz-Genom. Im Jahr 2010, zeitgleich mit der Markteinführung des ersten kommerziellen whole-Genom-Sequenzierung-Maschinen, entschlüsseln verwendet 300,000 Marker erstellen Sie eine detaillierte Karte, Führer der Analyse dieser neuen Art von Daten. Die heutige Studie stützt sich auf Sequenz-Daten von rund 150 000 Isländer, die von mehreren Generationen, mit fast die Hälfte der Bevölkerung nachgeben und die genaue Lage der 4,5 Millionen-crossover-rekombinationen und mehr als 200.000 de-novo-Mutationen.

„In den vergangenen 20 Jahren haben wir alles dafür getan, um das Studium und die Veröffentlichung auf de-novo-mutation und Rekombination, und Ihre Relevanz für die menschliche Entwicklung und Krankheit. Wir haben dies getan, weil es von fundamentalem Interesse, mehr davon zu verstehen, wer wir sind, als Spezies, und weil hier in Island haben wir einzigartige Ressourcen, um diese Fragen zu beantworten und auf Ihre Bedeutung für Gesundheit und Medizin“, sagte Kari Stefansson, CEO von deCODE und ein Autor auf dem Papier.