Die Genetiker, die Identifizierung von molekularen Signalweg für Autismus-bezogenen Störung

Die Genetiker, die Identifizierung von molekularen Signalweg für Autismus-bezogenen Störung

2019-02-11

Genetiker entdeckten einen molekularen Auslöser für einen schweren Autismus-bezogene Störung, die Ihnen erlaubt hat zu Beginn der Prüfung eine mögliche Therapie für eine spezifische protein im Gehirn.

Ein UT Southwestern-Studie mit Menschen und Mäusen details einer der wenigen Fälle, in denen Forscher gefunden haben, die eine genaue Weg, der bewirkt, dass eine entwicklungsneurologische Störung—in diesem Fall eine seltene Erkrankung namens Kaufman oculocerebrofacial-Syndrom (KOS).

Die Forschung gibt Wissenschaftlern ein besseres Verständnis der potenziellen Behandlungen für KOS, die geprägt ist von geistiger Behinderung und fehlender Sprache. Es zeigt auch die Vorteile der Verwendung von modernen genetischen Sequenzierung zu präparieren der große und komplizierte Netzwerk von Mutationen zugrunde, dass Autismus-Spektrum-Störung.

„Die Forscher haben bereits erkannt, Grundzüge der molekularen Signalwege für die verschiedenen Formen der Autismus-Spektrum-Störungen,“ sagte Dr. Maria Chahrour, ein neurogeneticist wer führte die Studie, veröffentlicht in der Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). „Was wir jetzt festlegen, bestimmte Wege wie diese, die sind verwertbar und können gezielt für Therapien.“

Wissenschaftler haben bekannt, dass die Abwesenheit der UBE3B gen führt zu KOS waren aber nicht bewusst, was passiert im Gehirn, die die Ursache der Symptome. Die neue PNAS – Studie, dass KOS kann auftreten, wenn ein protein bekannt als BCKDK sammelt sich im Gehirn, in der Abwesenheit von UBE3B, die normalerweise Regeln die BCKDK protein. Mutationen in der BCKDK gen kann auch dazu führen, Autismus-Spektrum-Störung.

Dr. Chahrour Labor gefunden, dass Mäusen, denen UBE3B und hatte BCKDK protein Aufbau konnte nicht mehr vocalize und zeigten andere Symptome der Krankheit, einschließlich Wachstumsstörungen und abnorme Entwicklung des Gehirns. Sowohl die Patienten und-Mäusen zeigten charakteristischen Blut-Anomalien—eine vielversprechende Entwicklung, die können führen schließlich zu einem Bluttest zu diagnostizieren die Bedingung.

Inzwischen, Dr. Chahrour team hat begonnen testet eine Therapie gedacht, hemmen die Ansammlung von BCKDK in Mäuse, um zu sehen, wenn Ihre Funktion des Gehirns und Synchronisierung wiederhergestellt werden. Sie warnt, dass mehr Forschung ist notwendig, um festzustellen, ob UBE3B regelt weitere Wege, die dazu beitragen, KOS, aber Sie hält die Suche nach einem bemerkenswerten Schritt zum Verständnis der Krankheit.

Mehr breit, Sie sagte, die Studie zeigt, wie genetische Sequenzierung kann Wissenschaftlern helfen, Mutationen und testen Sie dann Ihre Auswirkungen auf das Gehirn, die entscheidend zur Entschlüsselung der biologischen Prozesse, die schief gehen in diese Bedingungen und könnten dazu führen, die Entwicklung wirksamer Therapien.

„Entwicklungsneurologische Störungen, einschließlich Autismus, weiterhin einen großen Bereich des unmet Bedarf,“ Dr. Chahrour sagte. „Obwohl die next-generation-sequencing hat sich geändert, unser Gebiet durch die es uns ermöglicht, die Mutationen gibt es immer noch eine große Lücke in unserem mechanistischen Verständnis für diese Krankheiten, die uns erlauben würde zu übersetzen präklinische Erkenntnisse in erfolgreiche klinische Studien.“

Dr. Chahrour führt mehrere Projekte, um die Sequenz der Genome von Patienten mit Autismus-Spektrum-Störung und anderen neuroentwicklungsstörungen zu finden, krankheitsverursachende Mutationen und Untersuchung der Signalwege, die mit jedem. Irgendwann, hofft Sie, diese Erkrankungen können genauer und schneller diagnostiziert, die nicht durch beobachtbare Symptome allein, sondern durch einen genetischen test.