Es ist an der Zeit umzudenken, was die ärzteschaft hält eine ’seltene Krankheit‘

Es ist an der Zeit umzudenken, was die ärzteschaft hält eine ’seltene Krankheit‘

2019-02-28

Seltene Krankheiten sind nicht, in der Tat, alle, die selten ist. Dennoch sind Sie weiterhin beiseite gebürstet werden, bei den meisten Politikern. Warum? Bildnachweis: Rawpixel/Unsplash

Internationaler Tag der Seltenen Krankheiten ist auf uns. Menschen auf der ganzen Welt verbringen Feb. 28 Sensibilisierung über die Auswirkungen, die die Krankheiten mit geringer Prävalenz haben, auf Patienten und Ihre Familien.

Der Tag markiert auch die übergabe von noch einem Jahr, in dem die kanadische Regierung hat versagt zum Erlass einer nationalen rare disease Strategie. Dies ist besonders bemerkenswert für ein Land mit einer robusten public health-care-system.

Alles über seltene Krankheiten ist überzeugend; von Ihren menschlichen Einfluss auf die genetische Wissenschaft untermauert die meisten von Ihnen und dem Potenzial, das Sie halten für uns helfen, zu gewinnen ein besseres Verständnis der häufigsten Erkrankungen.

Trotz dieser, seltene Krankheiten weiterhin beiseite gebürstet werden, bei den meisten Politikern. Warum ist das so? Könnte es sein, endlich Zeit für uns zu stoppen, ruft Sie, „selten?“

Gar nicht so selten

Viele Länder haben angenommen, Definitionen für seltene Erkrankungen, die auf Ihrer Prävalenz in einer Bevölkerung. Diese Schwellenwerte variieren im Allgemeinen zwischen den Ländern und zwischen Populationen.

Es gibt derzeit keinen internationalen Konsens über die Anzahl der von seltenen Krankheiten, sondern die advocacy-Gruppen, die behaupten, es gibt mehr als 7.000. Wissenschaftler schätzen, dass etwa 80% davon sind genetischen Ursprungs, und die Weltgesundheitsorganisation schätzt in 2013, dass einer von 15 Menschen weltweit sind betroffen von einer seltenen Krankheit—oder etwa 400 Millionen Menschen im Jahr 2013.

Weit reichende Vorteile

Im Gegensatz zu den häufiger Krankheiten, seltenen Krankheiten in der Regel nicht von den Größenvorteilen profitieren. Unabhängig davon, gibt es viel interessante Forschung zu diesen Krankheiten.

Durchbrüche in der Wissenschaft, wie die Entwicklung von next-generation-Sequenzierung und Genom-editing-tools wie CRISPR-Cas9 ebnet den Weg in Richtung zu einem besseren Verständnis der genetischen Wandteppich zugrunde liegende seltene Krankheiten (beispielsweise Duchenne-Muskeldystrophie und NGLY1-Mangel).

Neuere Studien weisen sogar darauf hin, dass ein besseres Verständnis der NGLY1-Mangel kann uns helfen, Therapien zu entwickeln, die für das multiple Myelom und andere zerstörerische Krebserkrankungen, für die Behandlung Optionen wurden beschränkt.

Forschung in unterdiagnostizierten genetischen Erkrankungen wird auch beginnen, profitieren von Fortschritten in der künstlichen Intelligenz und des maschinellen Lernens.

„Das politische wird nicht‘

Die Zahl der Menschen mit einer bestimmten seltenen Krankheit in Kanada ist sehr niedrig. Folglich werden die meisten Borreliose-spezifischen advocacy-Gruppen sind relativ klein. Derzeit gibt es nur zwei national advocacy-Gruppen in Kanada, SCHNUR (Canadian Organization for Rare Disorders) und RDF (Rare Disease Foundation), die weitgehend Fürsprecher für alle seltenen Krankheiten in Populationen.

Im Gegensatz zu der, die, sowohl die Rare Disease Foundation und SCHNUR schätzen, dass man in 12 Kanadier haben eine seltene Krankheit. Bisher jedoch keine offizielle definition für „seltene Erkrankung“ wurde von der Regierung von Kanada.

Dies konnte sein, weil es hat nicht genug Forschung in diese zahlen, es kann aber auch sein, weil einige von unser Land führenden Experten sind sich uneinig über die Anzahl der betroffenen Personen. Joel Lexchin, ein York University professor emeritus, bezeugte vor einem Unterhaus-Ausschuss, dass die eine in der 12-Zahl „unzuverlässig.“ Und Dr. Alex MacKenzie, ein gefeierter pädiatrischen Endokrinologen am Children ‚ s Hospital of Eastern Ontario, meint, die Zahl ist „ein wenig aufgeblasen.“

Angesichts der Uneinigkeit darüber, auch eine definitorische Ausgangspunkt, ist es nicht verwunderlich, dass keine Kanadischen Provinz oder Territorium hat, realisiert einen umfassenden plan für seltene Erkrankungen, wie die, die her gestellt durch das KABEL in 2015.

Ontario kam in der Nähe setzen Sie einen plan in Kraft, aber es verlor Dampf nach der Wahl 2018 von Doug Ford als premier. Der Abschlussbericht der Ontario-Arbeitsgruppe für Seltene Krankheiten (enthält 19 Empfehlungen) jetzt sitzt verlassen auf einer website unter der ausgrenzenden header: „Dieses Dokument wurde veröffentlicht unter der Vorgänger-Regierung.“

‚Kuss des Todes‘

Health Canada hat einen Entwurf veröffentlichen Rahmen für die seltene Krankheit, die Zulassung von Medikamenten auf seiner website im Jahr 2012, aber es wurde entfernt, im Jahr 2017, was SCHNUR-Präsident Durhane Wong-Rieger beschrieben als die „Kuss des Todes für das orphan-drug-framework.“ Eine „beschleunigte Beurteilung Weg“ hat sich inzwischen verabschiedet worden (obwohl es nicht speziell auf seltene Krankheiten), um zu helfen, Erleichterung der Zulassung von Medikamenten für seltene Krankheiten.

Kleine Patientengruppen kann manchmal die Aufmerksamkeit der politischen Entscheidungsträger, aber die Siege sind in der Regel schmal im Umfang und in der geographischen Reichweite. Die Eröffnung einer Klinik in Toronto für Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom ist ein gutes Beispiel.

Für einige Grund, die seltenen Krankheiten müssen in der Regel nicht behandelt wurde, als sehr wichtig für die Kanadische Politik-Macher, trotz unserer öffentlichen Gesundheitswesens und der Bundesregierung die Fähigkeit zu transfer-Zahlungen, guide-Gesundheit-Versorgung in den Provinzen.

Trotz der Tatsache, dass es gibt Stärke in den zahlen, es scheint der Fall zu sein, dass die seltenen Erkrankungen leiden, ein branding-problem in diesem Land. Fokussierung auf Ihre low-Prävalenz zu geben scheint Politiker, die wie in populären Ursachen, die Sie aktivieren können, mehr Wähler, mit einer einfachen Entschuldigung zu ignorieren, die Bedürfnisse der Bevölkerung.