Forscher fordern Vielfalt in der nächsten generation der personalisierten Medizin

Forscher fordern Vielfalt in der nächsten generation der personalisierten Medizin

2019-03-21

In einer Perspektive, die heute veröffentlicht in der Zeitschrift Cell, Forscher von der Icahn School of Medicine am Mount Sinai zeigen, dass die genomischen Daten extrahiert, die von der Bevölkerung biobanken auf der ganzen Welt enthalten viel weniger ethnische Vielfalt als wünschenswert. Von den fast 5 Millionen Proben von DNA beigetragen zu biobanken weltweit 68 Prozent aus Personen europäischer Abstammung. Dieser Mangel an Vielfalt nicht nur die Grenzen der Forscher, die Fähigkeit zum identifizieren von Assoziationen zwischen genetischen Varianten und Krankheiten, sondern können auch dazu beitragen, zu einer Ausweitung der ethnischen Unterschiede in der Gesundheitsversorgung, letztendlich Verhinderung von unterrepräsentierten Minderheiten vom Genuss der Früchte der personalisierten Medizin.

Personalisierte Medizin beschreibt die aufstrebenden medizinische Modell, in dem die ärzte verwenden, Genomik und andere fortschrittliche Werkzeuge, um zu bestimmen, die beste Strategie, um für die Pflege jedes einzelnen Patienten. Dieses Modell steht in krassem Gegensatz zu der traditionellen Medizin, die historisch setzt eine one-size-fits-all “ – Ansatz, bieten oft die gleiche Behandlung für jeden Patienten. Die Sequenzierung des ersten menschlichen Genoms im Jahr 2003 abgeschlossen, und die landesweite Einführung von elektronischen Patientenakten (EPA) ab dem Jahr 2004 die Bühne für die personalisierte Medizin, wie die integration von genomischen und klinischen Daten unterstützt Kliniker bei der Vorhersage, Verhütung und Behandlung von Krankheiten. Heute, mehr als 95 Prozent der US-Krankenhäuser beschäftigen EHR-Technologie und Millionen von menschlichen DNA-Proben wurden sequenziert.

Aber auch wie die Biomedizin Fortschritte, eine Prominente Hindernis bleibt: ein Mangel an Vielfalt. Ein Mount-Sinai-led-Globale Untersuchung von Daten aus biobanken, die für die Speicherung von biologischen Proben oft verwendet in der medizinischen Forschung, die ergab, dass aus den Millionen von Teilnehmern in biobanken auf der ganzen Welt, fast zwei Drittel sind europäischer Abstammung, eine Gruppe, die macht nur etwa ein Viertel oder weniger der Weltbevölkerung. Die unterrepräsentanz von Menschen mit Wurzeln in Afrika, Asien, Nord-und Südamerika ist eine große Falle für die personalisierte Medizin: Erkrankungen, die üblicherweise in der Minderheit Populationen sind wenig erforscht, wie Krankheiten, Streik alle Populationen haben aber unterschiedliche Krankheitsverlauf und die Prognose je nach ethnischer Zugehörigkeit, wie chronische Nierenerkrankungen. So, die Vielfalt Lücke in biobanken daran hindern können, unser Verständnis von Krankheiten in Bevölkerungsgruppen, Ihren Beitrag zur globalen Gesundheit Disparitäten, wie die deutlich schlechtere gesundheitliche Ergebnisse bei schwarzen im Vergleich zu weißen.

Der Berg Sinai steht an der Spitze der Bemühungen zu beschneiden schmale genetische Probenahme mit der Erstellung Ihrer BioMe Biobank, einer der ersten biobanken in den Vereinigten Staaten zu verknüpfen DNA-Sequenzierungs-Daten der klinischen Informationen werden innerhalb von EHR-Systemen. Mit mehr als 65 Prozent nonwhite Teilnehmer, die repräsentativ für die bevölkerungsvielfalt in der Stadt New York, es ist auch eines der vielfältigsten biobanken in der Welt. Durch die Ausrichtung auf unterrepräsentierte Bevölkerungsgruppen, Forscher am Mount Sinai waren in der Lage zu entdecken, dass eine rezessive genetische Erkrankung, Stahl-Syndrom ist am häufigsten in der Bevölkerung von Puerto-ricanischer Abstammung. Dies zeigt, dass die nächste generation der personalisierten Medizin wird zweifellos nutzen aus der ethnischen Vielfalt in der genomischen Probenahme und Forschung, die helfen, identifizieren at-risk-Populationen, die Verbesserung der Gesundheit der Bevölkerung auf globaler Ebene.