Studie verbindet die genetische Hintergründe von autistischen Störungen mit Dysfunktion von Stammzellen

Studie verbindet die genetische Hintergründe von autistischen Störungen mit Dysfunktion von Stammzellen

2018-12-04

Störungen des autistischen Spektrums, die im Zusammenhang mit Hunderten von genetischen Variationen, die dazu beigetragen haben, bei der Identifizierung von gestörten intrazellulären Signalwege und molekularen Mechanismen, die typisch für Autismus.

Viele gen-Mutationen im Zusammenhang mit der Autismus-Spektrum-Störungen befinden sich in einem gen produziert ein protein relevanten Synapsen, oder ist wichtig für die verbindungen zwischen den Neuronen. Gen-defekte verbunden mit Entwicklungsstörungen werden Häufig in Genen, die in die Entwicklung des Gehirns.

In einer Studie, vor kurzem veröffentlicht in der Stem Cell Reports journal, die Forscher der Universität Helsinki untersuchten die molekularen Mechanismen, die zu einer gestörten neuronalen Netzwerk-Funktion im Autismus-Spektrum-Störungen durch die Verwendung von Patienten-spezifischen neuronalen Vorläuferzellen differenziert aus Stammzellen induziert, die aus Blut oder Fibroblasten der Haut. Funktionale änderungen in der spannungsabhängige L-Typ-Kalzium-Kanäle wurden erkannt, die sich in fragilen-X-Syndrom (FraX), die Krankheits-Modell in der Studie verwendet wird.

FraX ist die häufigste Ursache für genetische geistige Behinderung und eine Variante des Autismus-Spektrums.

„In genetischen Studien, die L-Typ-Kalzium-Kanäle wurden bereits zuvor im Zusammenhang mit Autismus, und eine Dysfunktion in den Kanälen treffend verbindet die aufgezeigten Veränderungen in genetischen Studien, die Anomalien der neuronalen Netzwerk-Bildung und-Funktion bei autistischen Spektrum-Störungen“, sagt Maija Castrén, Academy of Finland research fellow an der University of Helsinki,

Die neue Forschung zu finden erhöht unser Verständnis der Entwicklungsstörungen des Nervensystems und bietet eine Möglichkeit für weitere Forschung, die Hilfe bei der Identifizierung der Faktoren, die individuell erhöhen oder verringern Anfälligkeit für defekte der neuronalen verbindungen zugrunde liegende autistische-Spektrum-Störungen und Ihre co-morbid neuropsychiatrischen Erkrankungen.