Verschieben der diagosis an Erkrankungen des rheumatischen Formenkreises in der ära der Präzisions-Medizin

Verschieben der diagosis an Erkrankungen des rheumatischen Formenkreises in der ära der Präzisions-Medizin

2020-06-30

Viele rheumatische Erkrankungen entwickeln sich langsam und zunächst entzündliche arthritis, die als die ersten Zeichen, dass etwas nicht in Ordnung ist. Die Probleme mit solchen schließen, die ähnlichkeit ist die Schwierigkeit, die ärzte haben differenzierende einen Zustand von einem anderen in den frühen Stadien der Krankheit Prozess.

Dr. Rachel Knevel und Kollegen an der Brigham and Women ‚ s Hospital in Boston und der Universität Leiden in den Niederlanden entwickelt haben, eine gen-basierte Algorithmus namens G-PROB, ein Akronym, das für die genetische Wahrscheinlichkeit tool. Die neue Diagnose erlaubt es, die Teams zu unterscheiden, die unter Gicht, lupus, rheumatoide arthritis, Psoriasis-arthritis und spondyloarthropathy.

Die Berichterstattung in Science Translational Medicine, Knevel und Ihr team beschreiben, das neue Diagnose-Werkzeug und beachten Sie, dass es kombiniert einen Patienten mit genetischen Daten bei genetischen Risiko erzielt. Diese doppelläufigen Ansatz erlaubte Ihnen, nach Hause in die wahrscheinlichste Diagnose bei fünf rheumatischen Erkrankungen.

Das team G-PROB mit rund 1.700 Patienten, deren genetische und klinische Daten zugänglich waren, durch das auftauchen oder der Partner-biobanken. Jeder patient diagnostiziert worden war, mit mindestens einer Art von rheumatischen Erkrankungen oder vorgelegt hatte mit früher entzündlicher arthritis, die in Ihren ersten Besuch in einer Ambulanz. Der neue Ansatz, nach Knevel und Ihr team, die Ihnen erlaubt, zu verlassen sich auf Genotyp-Daten, die genaue, frühe Diagnose von rheumatischen Erkrankungen.

„Bereits bestehenden genetischen Daten könnte als Teil einer Krankengeschichte, in Anbetracht Ihres Potenzials zur Verbesserung der Präzisions-Medizin in der modernen Ambulanz,“ Knevel und Ihre Mitarbeiter schrieb in der Zeitschrift.

Testen Sie Ihre neue Plattform auf dieser großen Sammlung von Patienten genetische Muster, das team war in der Lage, um auszuschließen, mindestens eine Krankheit bei allen Patienten identifizieren, die eine wahrscheinliche Diagnose in 45 Prozent der Patienten, und fangen falschen klinischen Diagnosen in 35 Prozent der Fälle.

Hinzufügen von genetischen Risiko-score-Berechnungen von klinischen Daten verbessert G-PROB ist die diagnostische Genauigkeit zu 51 Prozent gegenüber 39 Prozent, die aus der interpretation von klinischen Daten allein.

Rheumatische Erkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Störungen, und ein Missverständnis von dem, was Sie sind, ist immer noch getrübt durch die längst überholte, aber immer noch Häufig verwendete Begriff „Rheuma“, was bedeutet, Gelenk-Schmerzen. Ärzte sagen, dass rheumatische Erkrankungen nicht nur diejenigen, die verursachen, Gelenkschmerzen, aber auch Autoimmun-Erkrankungen—entzündliche Erkrankungen gekennzeichnet durch Verräter, Zellen und Proteinen—Krieg über alles-von der Gelenke, die Haut und lebenswichtige Organe.

Das American College of Rheumatology stellt fest, dass während die meisten Leute denken von rheumatischen Krankheiten so selten, die Störungen sind auffallend Häufig in der gesamten US-Bevölkerung.

Schätzungsweise einer von vier Erwachsenen in den Vereinigten Staaten diagnostiziert wurde, die mit arthritis oder anderen rheumatischen Erkrankung. Die Centers for Disease Control and Prevention hat vorausgesagt, dass die Zahl der betroffenen Menschen wird weiter steigen. Bis 2040, nach der CDC, eine große Schneise der Bevölkerung—rund 78 Millionen Erwachsene—wird diagnostiziert wurden, mit einer rheumatischen Erkrankung.

Unter den rheumatischen Erkrankungen, die Arthrose ist die häufigste, Auswirkungen auf über 26 Millionen Erwachsene in den Vereinigten Staaten, gefolgt von Fibromyalgie, die schätzungsweise befallen schätzungsweise 10 Millionen Menschen, und Gicht, die sich auf 8,3 Millionen.

Obwohl Autoimmun-Erkrankungen sind selten, Sie betreffen einen erheblichen Teil der Bevölkerung—rund 1,3 Millionen Erwachsenen in den USA diagnostiziert wurde, habe rheumatoide arthritis und überall von 200.000 bis 300.000 lupus, zahlen von der American College of Rheumatology zeigen.