Ein klinischer Leitfaden für die genomische Diagnose von myelodysplastischen Syndromen und chronischen myelomonocytic Leukämie

Ein klinischer Leitfaden für die genomische Diagnose von myelodysplastischen Syndromen und chronischen myelomonocytic Leukämie

2019-11-04

In Spanien, einer Arbeitsgruppe von mehr als 400 Forschern—die Spanisch-Gruppe der Myelodysplastischen Syndrome (GESMD)—tritt zweimal im Jahr zusammen, um aktuelle Projekte und verpflichten sich, die Kooperationen zu verbessern, dass Ihre Arbeit im Kampf gegen die myelodysplastischen Syndrome (SMD) und chronische myelomonocytic Leukämie (CMML), zwei Arten von Blutkrebs.

Unter diesen Projekten, die diese Gruppe unternahm, die Entwicklung von Richtlinien zum festlegen des next generation sequencing (NGS) zur Verbesserung der Diagnose, Prognose und Entscheidungsfindung über die Behandlung von Patienten mit diesen Krankheiten.

NGS ermöglicht die Sequenzierung von einem ganzen Genom zu teilen, wie bestimmte Gene, die beteiligt sind, in eine Krankheit. Das Genom ist die gesamte genetische code—die Anweisungen im menschlichen Wesen zu erzeugen, die Gewebe, Organe und Funktionen des Körpers. Wir teilen uns zu 99,9% unter unseren Mitmenschen, während 0.1% ist alles, was uns anders macht, aus unseren Augen “ Farbe auf die Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken.

Forscher aus 8 Forschungszentren und spanischen Krankenhäusern aus der GESMD haben vereinbart guide haematologists, wie die Untersuchung der 40 wichtigsten Gene in der Studie von MDS und CMML, und zum detail die Schritte, die für die Anwendung der NGS-Technik in Krankenhäusern und Laboren. Die Leitfäden enthalten technische Aspekte, Qualität der Kontrollen, welche Arten von Proben benötigt werden, wie bereiten Sie, wie zu analysieren und zu verstehen, die Daten, und wie erklären Sie die Ergebnisse in eine klinische Studie für Patienten im Rahmen der Erkrankung.

Das Handbuch wurde gedruckt als Buch in Spanisch, mit Hilfe von Celgene, und wurde vor kurzem veröffentlicht in der „British Journal of Hämatologie, zur Verfügung zu stellen, die für die Analyse in anderen Ländern.

„Diese Studie ist wichtig, denn es gibt Empfehlungen, wie man anwenden, eine Technik, generiert relevante Informationen auf drei Ebenen: Diagnose, Prognose und Behandlung von Informationen“, sagt Laura Palomo, co-Autor der Studie.